Войти  |  Регистрация
Авторизация

Синдром повреждения Неймегена



Синдром неймегеновского повреждения (англ. Nijmegen breakage syndrome)(NBS), также известный как синдром берлинского повреждения (англ. Berlin breakage syndrome) и синдром Зеемановой (англ. Seemanova syndrome), является редким аутосомно-рецессивным врожденным пороком, вызывающим хромосомную нестабильность, вероятно, в результате дефекта в двойной структуре Холлидея механизма репарации ДНК и/или механизм синтезозависимого отжига нитей (англ. Synthesis Dependent Strand Annealing) для ремонта двойных разрывов ДНК (см. гомологичные рекомбинации).

NBS1 кодирует белок, который имеет две основные функции: (1) остановить клеточный цикл в фазе S, когда есть ошибки в клетке ДНК (2) взаимодействовать с FANCD2, который может активировать BRCA1/BRCA2 пути репарации ДНК. Это четко объясняет, что мутации в гене NBS1 приводят к более высоким уровням рака (анемия Фанкони, например ...)

Название происходит от голландского города Неймеген, где это условие было впервые описано.

Большинство людей с NBS западнославянского происхождения. Наибольшее количество их живёт в Польше.

Доктор медицинских наук Зееманова (англ. Seemanová), именем которой синдром был назван, в настоящее время работает в Motol Hospital , Праге, Чешской Республике, в качестве профессора медицинской генетики.

Характеристики

Синдром характеризуется микроцефалией, особой внешностью, небольшим ростом, иммунодефицитом, радиационной чувствительностью и сильной предрасположенности к лимфоидной злокачественности.

Причина и генетика

NBS вызывается мутацией гена NBS1 , расположенного у человека на хромосоме 8q21. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за беспорядок, находится на аутосоме (хромосома 8 — аутосома), и две копии дефектного гена (наследуемые по одной от каждого родителя) требуются для того, чтобы родиться с беспорядком. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несли по одной копии дефектного гена, но, как правило, не испытывали каких-либо признаков или симптомов расстройства.

Двое взрослых братьев и сестер, оба гетерозиготные для конкретной нонсенс-мутации NBS1 , представляют клеточную чувствительность к радиации, хромосомную нестабильность и дефекты рождаемости, но не пороки развития, которые обычно находятся у других больных NBS. Эти люди, кажется, в первую очередь дефективны в гомологичных рекомбинациях, процесс, который аккуратно ремонтирует двунитевые разрывы, как в соматических клетках, так и во время мейоза.


Добавить комментарий
Ваше Имя:
Ваш E-Mail:
  • bowtiesmilelaughingblushsmileyrelaxedsmirk
    heart_eyeskissing_heartkissing_closed_eyesflushedrelievedsatisfiedgrin
    winkstuck_out_tongue_winking_eyestuck_out_tongue_closed_eyesgrinningkissingstuck_out_tonguesleeping
    worriedfrowninganguishedopen_mouthgrimacingconfusedhushed
    expressionlessunamusedsweat_smilesweatdisappointed_relievedwearypensive
    disappointedconfoundedfearfulcold_sweatperseverecrysob
    joyastonishedscreamtired_faceangryragetriumph
    sleepyyummasksunglassesdizzy_faceimpsmiling_imp
    neutral_faceno_mouthinnocent