Синдром Барттера
Синдром Барттера (нормотензивный гиперальдостеронизм, неонатальный синдром Барттера) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленной внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II. ИсторияСиндром назван в честь доктора Фредерика Барттера, который вместе с доктором Pacita Pronove первым описал его в 1960 году и нескольких пациентов в 1962 году. Характеристика синдромов Барттера и ГительманаСиндромы характеризуется гипокалиемией, нормальным или пониженным артериальным давлением, и наличием гипохлоремического метаболического алкалоза. Псевдо-синдром БарттераПсевдо-синдром Барттера (Pseudo-Bartter’s syndrome) — симптомокомплекс, имитирующий проявления аналогичные синдрому Барттера, однако не сопровождается характерными генетическими дефектами и проявляется кистозным фиброзом, а также развивается на фоне злоупотребления слабительными средствами, диуретиками, намеренного вызывания рвоты ЭтиологияТип наследования аутосомно-рецессивный, андротропизм. Синдром вызывают мутации генов, кодирующих белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах. Синдром может быть разделён на различные подтипы в зависимости от мутировавшего гена: ПатогенезПервичное звено — потеря способности почек задерживать калий. Возможные причины: нарушение функции почечных канальцев, нарушение реабсорбции хлоридов в петле Генле (приводит к увеличению поступления натрия и воды в дистальные отделы канальца, где происходит секреция калия), гипомагниемия. Потеря калия ведёт к многочисленным метаболическим и гормональным расстройствам: нарушению транспорта веществ через клеточные мембраны, усилению продукции сосудорасширяющих простагландинов, снижение секреции альдостерона, повышение продукции простагландинов в почках. Клиническая картинаПервые признаки заболевания обычно проявляются в течение первого года жизни. Клинические проявления синдрома:
ДиагностикаПренатальная диагностика — синдром Барттера можно заподозрить при многоводии. ЛечениеЧувствительность к ангиотензину II повышается или полностью восстанавливается после нормализации объёма внеклеточной жидкости и при лечении ингибиторами простагландинсинтетазы (даже на фоне сохраняющейся гипокалиемии). Пациентам рекомендуют диету, обогащённую калием и приём спиронолактона для уменьшения потери калия с мочой. |